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试管婴儿基因筛查技术有哪些

发布于:2025-10-17 15:24 108

  试管婴儿基因筛查技术有哪些?目前在试管婴儿基因筛查技术中主要技术有PGD,PGS,NGS,CGH. PGD技术目前比较流行的一种试管婴儿基因筛查技术,那么,我们今天就具体来说说以下试管婴儿基因筛查技术有哪些、它们之间有什么区别.

试管婴儿基因筛查技术有哪些

  PGD

PGD是胚胎种植前基因诊断,主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。

  PGS

PGS是胚胎植入前遗传学筛查,在胚胎植入着床之前,通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

  NGS

NGS下一代测序技术在人类囊胚可检测到所有类型的染色体异常,NGS检测有两大优势,它既可以帮助人们确定治疗方案,也可以为患儿父母评估他们未来子女患同样疾病的风险。

  CGH

CGH比较基因组杂交, 主要应用于肿瘤染色体变异等研究。

  NGS/PGS/CGH这三类都是23对染色体全方位扫描,费用都比PGD略高1-2万左右。

  筛查染色体有5对和23对之分,有第3天筛查和第5天筛查。可以依据自己情况而选择5对染色体是指第三代试管PGD技术,可以筛查13(一三体综合症)、18(爱德华综合症)、21(唐氏综合症)、X(杜氏肌营养不良症)、Y(急性髓性系白血病),5对染色体,并且保障了胚胎的质量。

优缺点

  缺点:只能筛查了常见人类5条染色体疾病,PGD技术对胚胎质量有一定要求,有可能出现无健康胚胎移植的结果。

  24对染色体实际上只有23对,可以筛查人体23对全部染色体,保障胚胎的最高质量,移植成功率高,怀孕生产成功率高。

  缺点:对胚胎质量要求较高,有可能出现无健康胚胎移植的结果。

  很多客户都在选择5对还是23对染色体上犯了难,总觉得选了5对怕没有23对先进,选了23对又担心筛查过于苛刻胚胎可用数量不多。

  事实上5对和23对染色体筛查都属于第三代试管PGD的筛查方式,对于夫妻双方没有任何遗传疾病和染色体异常而言5对筛查已经足够符合需求了,而如果是一些遗传疾病,染色体异常等等就是必须选择23对才可以选择最优质的胚胎;

  此外,如果客户比较年轻胚胎数量非常多当然也可以选择23对,如果胚胎数量本身较少就建议选择5对染色体筛查了。

  关于3天筛查和5天筛查的问题:除了大家关心的5对和23对染色体筛查问题,胚胎培养到3天筛查还是5天筛查也让很多客户摸不着头脑,

  第三天是胚胎发育到6个细胞以上就做筛查,筛的是早期胚胎,从中抽取一个细胞做检测,

  第五天是胚胎发育到孵化囊胚阶段做筛查(即我们平时说的HgB),从中抽取4-5个细胞做检测。

  优势是第三天筛查可以筛查的胚胎更多,可能会有更多可用胚胎可用。但劣势是第三天筛查的准确率没有第五天的高。

  所以会有第三天筛了异常结果培养到第五天筛又是正常的情况出现。说了这么多最终大家只需要按照胚胎受精数量少就选择3天筛查,数量多就选择5天筛查的原则就好了。

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